AVIANO (PORDENONE) – Un recente studio condotto dall’Unità di Oncogenetica e Oncogenomica funzionale del CRO di Aviano e pubblicato sull’ultimo numero della rivista Modern Pathology, ha illuminato le caratteristiche biologiche del sarcoma epitelioide, un tumore raro e aggressivo. Questa ricerca apre la strada a diagnosi più precise e a nuove opzioni terapeutiche per questa neoplasia, che colpisce soprattutto i giovani e si sviluppa negli strati profondi degli arti e nelle parti centrali del corpo.
Un tumore raro e difficile da diagnosticare
Il sarcoma epitelioide è una malattia insidiosa e complicata da individuare. La sua rarità e la sua somiglianza con altre patologie, sia tumorali che non, lo rendono spesso oggetto di confusione, con il rischio di diagnosi ritardate. Questo tipo di tumore ha la tendenza a ricomparire e a dare metastasi, e, attualmente, non esistono terapie farmacologiche specifiche. La mancanza di conoscenze dettagliate sulle sue caratteristiche biologiche ha sempre rappresentato un ostacolo, rallentando il progresso nella diagnosi e nel trattamento.
Lo studio e le sue scoperte
Il lavoro di ricerca, frutto di una collaborazione tra numerosi centri oncologici italiani e stranieri, ha segnato un significativo passo avanti nella comprensione del sarcoma epitelioide. Grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di sequenziamento del DNA e di approfondite indagini bioinformatiche, i ricercatori hanno individuato due varianti molecolari di questo tumore, ognuna con specifiche alterazioni genetiche. Questi risultati rappresentano un traguardo importante, poiché consentiranno di diagnosticare con maggiore precisione il sarcoma epitelioide, migliorando la precisione delle diagnosi.
Nuove prospettive terapeutiche
La scoperta delle specifiche alterazioni molecolari apre la strada a trattamenti personalizzati. Secondo Luca Sigalotti ed Elisa Del Savio, autori dello studio, sarà possibile sviluppare terapie mirate che agiscano direttamente sulle modifiche genetiche individuate, portando a un trattamento più efficace e su misura per ogni paziente. Questo rappresenta un cambiamento fondamentale, in quanto la personalizzazione della terapia è essenziale per affrontare i tumori rari come il sarcoma epitelioide.
Il supporto alla ricerca e il contributo dell’associazione dei pazienti
La ricerca è stata sostenuta dal Ministero della Salute, dal 5×1000 e dall’AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro), oltre che dall’associazione di pazienti Orchestra per la Vita, che ha elogiato i risultati ottenuti, sottolineando l’importanza di questo studio nel migliorare la vita dei pazienti affetti da sarcoma epitelioide.
In conclusione, questo studio rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro il sarcoma epitelioide, aprendo la strada a diagnosi più precise e allo sviluppo di terapie sempre più mirate ed efficaci, portando speranza ai pazienti e alle loro famiglie.
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