Ricerca a Udine, oltre 1,2 milioni per aprire una nuova frontiera nella cura delle malattie genetiche

Un finanziamento da oltre 1,2 milioni di euro porta a Udine una ricerca che guarda molto oltre le tecniche oggi più diffuse di modifica del Dna. All’Università di Udine prende forma un progetto di cinque anni dedicato a una sfida scientifica complessa: intervenire non su singoli geni, ma su cromosomi completi, con possibili sviluppi futuri nel campo delle patologie genetiche e della medicina rigenerativa.

Le risorse arrivano dal Ministero dell’università e della ricerca attraverso il Fondo italiano per la scienza. L’importo assegnato è di 1.272.000 euro e sostiene un’attività che sarà portata avanti nel Dipartimento di Medicina dell’ateneo friulano.

Il coordinamento scientifico è affidato a Gianluca Petris e il lavoro si svolgerà nel Laboratorio di ingegneria genomica e biotecnologie, realtà supportata anche dalla Fondazione Italiana Fegato ETS. Per l’ambiente universitario udinese si tratta di un riconoscimento rilevante su una linea di studio ad alta specializzazione.

Una sfida che va oltre il singolo gene

Le tecnologie di editing genetico oggi consentono già correzioni molto precise, ma in genere restano concentrate su porzioni limitate del patrimonio genetico. Esistono però malattie e problemi biologici in cui il difetto non riguarda un solo punto del Dna, bensì aree molto estese del genoma o addirittura interi cromosomi.

È proprio qui che si inserisce il progetto udinese. L’obiettivo è mettere a punto e verificare strumenti capaci di trasferire, modificare e rimpiazzare cromosomi completi in cellule umane di interesse clinico-traslazionale, valutando se questa prospettiva possa diventare praticabile in condizioni di sicurezza.

Nel lungo periodo, l’idea è arrivare a usare cromosomi sani, opportunamente ingegnerizzati, per ottenere cellule terapeutiche in grado di superare difetti genetici complessi, inclusi quelli rari o difficili da trattare con approcci costruiti su singole mutazioni.

Perché il progetto interessa anche il futuro della medicina

Le ricadute potenziali non si fermano all’ambito terapeutico. Tecnologie di questo tipo potrebbero offrire nuovi modelli cellulari utili a osservare alterazioni genomiche molto ampie, comprese quelle che entrano in gioco nello sviluppo di alcuni tumori o nei processi legati all’invecchiamento.

Il lavoro punta anche a capire meglio come i cromosomi funzionano all’interno della cellula e in che modo l’informazione genetica venga organizzata e controllata quando si parla di strutture di grandi dimensioni. In altre parole, la ricerca prova a spostare più avanti il confine dell’ingegneria genomica, lavorando su una scala oggi ancora poco esplorata.

Le ricadute per Udine e per i giovani ricercatori

Per l’Università di Udine il progetto rappresenta anche un investimento strategico interno. Oltre al risultato scientifico, l’ateneo punta a rafforzare competenze nell’ingegneria genomica e nella biologia sintetica, due ambiti che possono avere effetti importanti anche sulla formazione di nuove figure di ricerca.

Tra gli esiti possibili vengono indicati anche il trasferimento tecnologico e la nascita di iniziative imprenditoriali collegate allo sviluppo delle tecnologie. Il gruppo di lavoro, oltre a Petris, comprende Francesca Agostini, Veronica Boem, Letizia Pugnetti, Miriam Saponaro e Luca Scanferla.

Il progetto porta il titolo “Sviluppo di tecnologie di trapianto cromosomico verso terapie cellulari universali” e si accompagna a un’attività scientifica già visibile anche sul piano internazionale: componenti del team hanno infatti pubblicato sulla rivista “Trends in genetics” un contributo dedicato alle prospettive dell’ingegneria genomica su scala cromosomica.

La cautela dei ricercatori

«Le tecnologie di “genome editing” – spiega Gianluca Petris, docente di biochimica – hanno trasformato la nostra capacità di modificare il Dna, ma lavorano ancora soprattutto a livello di singoli geni o di regioni relativamente piccole. Con questo progetto vogliamo fare un salto di scala e arrivare a trasferire, modificare e sostituire interi cromosomi in modo accurato anche in cellule di rilevanza clinica per future terapie cellulari».

Lo stesso coordinatore sottolinea che si tratta di ricerca di base e che un eventuale impiego terapeutico non è immediato. Ma il valore del progetto, per Udine, sta già nella capacità di posizionare l’ateneo dentro una delle aree più avanzate della biomedicina, con un finanziamento importante e una prospettiva scientifica che guarda lontano.